Refuerzo a la colaboración con la Fundación Jiménez Díaz en investigaciones frente a la ceguera en niños y adultos
ONCE patrocina los estudios sobre distrofias hereditarias de retina, responsables del 5% de ceguera en el mundo
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) renovaron, el pasado 10 de septiembre, su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la Organización apoyará el trabajo “Estudio mediante exoma completo de casos negativos en ABCA4 con fenotipo ABCA4-Like”, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto.
El objetivo del presente proyecto consiste en la identificación del defecto molecular de casos con distrofias de retina, con fenotipo clínico de STG o DCB, previamente cribados y negativos para mutaciones en el gen ABCA4, o con un único alelo patogénico y en la búsqueda de nuevos genes o mecanismos que puedan provocar un fenotipo similar al que causa ABCA4. Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.
La ONCE, con la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho. Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla para cumplir esta misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Todo ello como una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la Organización.
La Fundación Jiménez Díaz y la investigación
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz FJD y la Universidad Autónoma de Madrid UAM, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por Ayuso, investiga mediante nuevas técnicas genómicas -como el mapeo génico o la secuenciación de exoma completo- y trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.