Un acreditado grupo de especialistas ha puesto en marcha la Red de expertos en Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, patología oftalmológica poco frecuente que deriva la pérdida súbita e indolora de la visión en un intervalo medio de nueve meses, y que suele afectar a hombres jóvenes (de 15 a 35 años), pero puede aparecer a cualquier edad y también en mujeres, habitualmente vinculado a situaciones de estrés. Sin cura ni tratamiento específico conocido, se aconseja por tanto a los afectados evitar tensiones, así como el consumo de alcohol y tabaco.

Constituyó uno de los avances más significativos derivados del I Simposio Clínico “Compartimos experiencias”, dirigido a facilitar las claves del diagnóstico a oftalmólogos, neurólogos y otros especialistas, como los genetistas, celebrado en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid el pasado 26 de abril con participación de más de 60 profesionales. Como reconoció el jefe de Neurología del Hospital Clínico San Carlos y coordinador de la jornada, doctor Jesús Porta-Essem, “es una enfermedad infra-diagnosticada, sobre las que al servicio de Neurología nos suelen llegar segundas opiniones... De hecho, a menudo el diagnóstico resulta complicado porque se registran incluso mejorías parciales, pero actualmente se está investigando mucho tanto en fármacos para paralizar o retrasar su evolución como en terapias génicas”.

El encuentro ontó con el reconocimiento de interés sanitario del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y el aval científico de la Sociedad Española de Neurología, y la organización corrió a cargo de la Asociación de personas afectadas, ASANOL, que el día siguiente -con la colaboración del Grupo Social ONCE- llevó a cabo su anual encuentro en la sede de Fundación ONCE, presidido por la vicepresidenta de Asuntos Sociales y Participación de la ONCE, Imelda Fernández, y Jose Luis Plaza, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que se integra ASANOL. Como explicó el presidente de esta última, Pedro García Recover, “es fundamental trabajar unidos y remar a favor del conocimiento de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber”.

Hasta ahora, la investigación se ha centrado en tratamientos como la terapia génica, que puedan paralizar o retrasar la evolución de la enfermedad, pero en su asamblea de Madrid -con más de 130 afectados participantes, llegados de toda España e incluso algunos de Portugal- se insistió en el aprovechamiento de otros recursos para que los afectados dispongan de información y formación adecuadas. Y también en la prescripción de ayudas muy elementales, como lupas y lentes de aumento, para mejorar su día a día.

Compañías que están investigando en este campo, como Santhera o Gensight, aportaron sus últimas novedades, y la jornada finalizó con el testimonio de un paciente que, tras años de peregrinaje, desde niño, para encontrar un diagnóstico certero, no lo halló hasta que, ya adulto, viajó a Alemania por motivos laborales.