En esta ocasión, apoya una investigación sobre la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber y otra que busca profundizar en las bases genéticas de patologías oculares congénitas

La ONCE mantiene abierta la estrecha colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz en materia de investigación sobre diferentes aspectos y causas de la ceguera. En esta ocasión, lo hace apoyando los proyectos coordinados por las investigadoras Carmen Ayuso, por un lado, y Marta Cortón, por otro.

El primero de ellos, el desarrollado por el equipo de la Dra. Carmen Ayuso, con el que la ONCE lleva colaborando desde hace ya unos años, tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber. En concreto, en aquellos en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha.

Durante los últimos 29 años, el grupo de investigación de la Dra. Ayuso se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias de retina, habiendo estudiado más de 4.000 familias/7.500 casos, lo que supone aproximadamente el 60-65% de los casos existentes en España, y se han caracterizado genéticamente más del 50% de estos. 

En este proyecto se aplicará una estrategia de caracterización molecular y funcional, mediante re-análisis bioinformático y secuenciación masiva (NGS) para la búsqueda de la heredabilidad perdida que causa la patología de estos pacientes. Todo ello está orientado a profundizar en las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos. 

Diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión 

Por su parte, el proyecto iniciado por el equipo de la investigadora Marta Cortón busca profundizar en las causas genéticas de patologías oculares congénitas asociadas al incorrecto desarrollo embrionario del ojo. 

Durante los últimos siete años, el Grupo de Patologías del Desarrollo Ocular, adscrito al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ha estado centrado en mejorar el diagnóstico de estas patologías, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos. 

Estas patologías, en su mayoría sin tratamiento, son las principales causas de ceguera en niños y representan un desafío en el diagnóstico debido a su complejidad clínica como reflejo de los intrincados procesos del desarrollo ocular. Estas enfermedades engloban desde formas aisladas, que afectan únicamente a los segmentos anterior o posterior del ojo (cataratas congénitas, colobomas oculares, hipoplasia de la fóvea y/o del nervio óptico), a formas panoculares, como la aniridia y microftalmia. Actualmente se conocen unos 300 genes que causan estas patologías, pero que explican menos del 50% de los casos. 

En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo en pacientes sin diagnóstico genético con el fin de identificar mutaciones en regiones no codificantes, así como potenciales nuevos genes implicados en el desarrollo ocular. Para facilitar el estudio de estas patologías, se realizarán análisis funcionales utilizando el pez cebra como modelo experimental mediante la generación de líneas modificadas genéticamente mediante la tecnología CRISPR/Cas9. 

Se espera que este proyecto tenga un impacto directo en los propios pacientes, en especial en el diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión, además de mejorar las tasas de diagnóstico genético, lo que tendrá también consecuencias directas en la calidad de la asistencia sanitaria. La identificación precoz del defecto genético ayudará a orientar el diagnóstico, manejo y pronóstico clínico de los pacientes, así como a la detección e intervención precoz de otras posibles manifestaciones clínicas extraoculares en algunos pacientes. 

La investigación, misión social 

La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son. Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir dicha misión destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. 

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE. 

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social. 

Por otro lado, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española. Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.