La degeneración macular hereditaria, una dolencia que no cuenta con un tratamiento de curación contrastado, puede haber entrado en franco proceso de abordaje sanitario gracias a las investigaciones impulsadas desde la estadounidense University of Wisconsin-Madison, cuyo boletín informativo se hace del ensayo llevado a cabo por el equipo que encabeza el doctor David Gamm y que ha sido ya publicado en el ‘American Journal of Human Genetics’.

La investigación se ha centrado en la distrofia macular viteliforme, también conocida como la enfermedad de Best, y que provoca una pérdida de visión paulatina desde la infancia hasta desembocar en la ceguera total en un deterioro continuado que se desarrolla en el transcurso de la vida de la persona afectada. Esta enfermedad tiene un claro componente hereditario y es provocada por más de 2.000 mutaciones del gen Best1.

Los investigadores han abordado esta enfermedad incurable de una forma diferente a las planteadas hasta la fecha: han corregido la degeneración aplacando los genes mutados con copias funcionales de Best1. Un enfoque que ha tenido éxito en la mayoría de las mutaciones ensayadas, aunque todavía no en todas, según reconoce el propio equipo. En concreto, el trabajo se ha basado en la aplicación del gen CRISPR-Cas9 en los genes mutados .

 El gen Best1 cuenta con una proteína que afecta a una capa de la retina conocida como RPE, de forma que, con que se herede este gen defectuoso de uno de los progenitores, la persona se verá afectada por la enfermedad y abocada a la ceguera. La terapia genética propuesta exige una enorme precisión al sustituir los genes defectuosos por otros funcionales, y -como reconocen el propio doctor Gamm y su equipo- aún no se puede hablar de una solución curativa para la enfermedad de Best pero sí se ha abierto una nueva y prometedora vía de tratamiento, que -destaca el experto- podría ser de aplicación además en otros problemas provocados por mutaciones genéticas que afectan a tejidos.