Su colaboración ha quedado plasmada en la firma de convenios con diferentes entidades sanitarias y asociaciones dedicadas a la investigación

La ONCE ha renovado su firme compromiso de impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante la colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, que se vienen realizando desde hace muchos años, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas, tal y como explica el director general adjunto de Servicios Sociales para Personas Afiliadas, Andrés Ramos (2,59 MB).

En este sentido, a lo largo de este año, han sido varios los convenios que la Organización ha firmado con diferentes asociaciones y fundaciones dedicadas a esta materia. Entre ellas, la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, la Fundación de la Comunidad Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, La Fundación para la investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, la Asociación de Miopía Magna con Retinopatías (AMIRES) y la Fundación para la investigación e innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y del Hospital Universitario del Henares. La selección de los proyectos, explica Ramos (2,18 MB), se realiza a través de una Comisión creada a tal efecto.

Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz

Desde hace ya varios años, la ONCE mantiene una estrecha colaboración con el equipo de la Dra. Carmen Ayuso de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, como ya recogíamos en el Nº 252 de Así Somos. En esta ocasión, el estudio desarrollado por este equipo de investigadores tiene como objetivo determinar la heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber, tal y como explica la propia Dra. Ayuso (0,62 MB). En concreto, en aquellos en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha, continúa (1,13 MB). Gracias a la colaboración de la ONCE, asegura Carmen Ayuso que, a través de las técnicas elegidas para el desarrollo del estudio, se tratará de profundizar en las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos (0,57 MB).

En esta ocasión, además, se ha iniciado una segunda colaboración con esta misma Fundación, en concreto con el equipo de la investigadora Marta Cortón, que busca profundizar en las causas genéticas de patologías oculares congénitas asociadas al incorrecto desarrollo embrionario del ojo. Estas patologías, en su mayoría sin tratamiento, son las principales causas de ceguera en niños y representan un desafío en el diagnóstico debido a su complejidad clínica como reflejo de los intrincados procesos del desarrollo ocular. La identificación precoz del defecto genético ayudará a orientar el diagnóstico, manejo y pronóstico clínico de los pacientes, así como a la detección e intervención precoz de otras posibles manifestaciones clínicas extraoculares en algunos pacientes. 

Pérdida de visión en las distrofias hereditarias de retina

Otra de las colaboraciones llevadas a cabo por la ONCE en materia de investigación es la que se ha puesto en marcha con la Fundación de la Comunidad Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF), en un proyecto coordinado por la investigadora Regina Rodrigo, que tiene como objetivo intentar retrasar la pérdida de visión en las distrofias hereditarias de retina, retinosis pigmentaria (1,02 MB). En este proyecto participan también investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) y de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Hospital de Manises de Valencia. 

La retinosis pigmentaria es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. Aunque se considera una enfermedad rara, es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo, aunque existen diversas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica, la celular, la optogenética, los implantes electrónicos o la farmacológica (1,78 MB), como es el estudio desarrollado en el CIPF. En este tipo de investigaciones, destaca la Dra. Rodrigo, que es muy importante contar con la colaboración de instituciones como la ONCE (1,25 MB). 

Estudio de catarata congénita bilateral

La ONCE también ha firmado un convenio con la Fundación Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, para avanzar en el proyecto coordinado por la investigadora Elena Vallespín, que busca diseñar y desarrollar una estrategia de cribado integral basada en la secuenciación masiva para todos los genes y loci –lugares donde se sitúan dichos genes- responsables de catarata congénita bilateral (CCB). La CCB no sindrómica es la causa de ceguera congénita reversible con mayor prevalencia a nivel mundial (1,22 MB).

Para el desarrollo del proyecto, la colaboración de la ONCE permite acercar a los investigadores con los pacientes, un elemento clave en todo proyecto, según la Dra. Vallespín (1,82 MB). Los avances en diagnóstico genético en los últimos años con la inclusión de la secuenciación masiva permitirán al proyecto no solo crear una rutina diagnóstica para estos pacientes, si no la búsqueda de nuevos genes responsables de CCB no descritos hasta el momento (1,33 MB). El equipo implicado en esta investigación es la Unidad Multidisciplinar de Oftalmogenética (UMOG) del Hospital Universitario La Paz. 

Miopía en la población infantil

La Asociación de Miopía Magna con Retinopatías (AMIRES) trabaja en otro proyecto de investigación que tiene como objetivo el estudio de la prevalencia de la miopía en la población infantil de la ciudad de Madrid, con el que la ONCE también ha querido colaborar.

El impacto epidemiológico de la miopía se ha convertido en los últimos años en un problema de salud pública, llegando a previsiones de incidencias mayores al cincuenta por ciento en la población mundial en el año 2050. La miopía es un factor de riesgo que, en altos grados, miopía magna, es uno de los principales factores de discapacidad visual y primera causa de afiliación a la ONCE. Por estos motivos, es necesario conocer de forma cuantitativa y cualitativa la incidencia de la miopía en la población infantil, ya que es en esta etapa donde se produce la mayor progresión de la miopía. 

La colaboración con AMIRES es uno de los ejemplos del interés que tiene la ONCE por implicarse con las asociaciones españolas de baja visión, normalmente relacionadas con las diferentes patologías que causan ceguera, y que le ha llevado a financiar este año, por vez primera, los proyectos en los que están trabajando algunas de ellas, según ha explicado a nuestra revista Andrés Ramos (2,50 MB).

Estudio nacional de pacientes afectos de NOHL fase I: Madrid y Andalucía

Por último, al cierre de este número de Así Somos, la ONCE está ultimando todos los detalles de otra colaboración con la Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y del Hospital Universitario del Henares, ambos de Madrid, dirigido a la fase I de un estudio que se está realizando a nivel nacional en pacientes afectos de neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), centrada en las Comunidades de Madrid y Andalucía.   

 Yolanda S. Baglietto