Esta patología, junto a otras distrofias de retina, es la principal causa de ceguera en los países desarrollados

La ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS.

La actividad de investigación clínica y básica del grupo de investigación en Oftalmologia del Vall d’Hebron Recerca está dedicada a encontrar nuevos tratamientos para la ceguera mediante el desarrollo de nuevas terapias avanzadas para enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria.

La retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias son la principal causa de ceguera en los países desarrollados con un enorme impacto médico, personal y socioeconómico. La dramática pérdida de células de la retina o su función provoca deficiencias visuales y, por desgracia, no hay ningún tratamiento efectivo.

El proyecto EYeStherapy tiene como objetivo prioritario encontrar nuevas terapias para curar retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen EYS, que provoca ceguera irreversible en pacientes jóvenes y representan el 15,9% de los casos de retinosis pigmentaria en una población española.

El proyecto pretende suplir el gen sano EYS mediante terapia génica con vectores duales AAV híbridos en células madre de pacientes y mediante organoides de retina derivados de estos verificar la reversión el fenotipo patológico. La terapia génica también se probará en modelos animales, a fin de garantizar su seguridad y eficacia para futuros ensayos clínicos.

Los resultados del proyecto sobre los aspectos genéticos, clínicos y biológicos de la deficiencia de EYS beneficiará a los pacientes y sus familias, así como a médicos e investigadores. El enfoque terapéutico genético desarrollado en este proyecto también tendrá un impacto en la aceleración de las terapias de retinosis pigmentaria al transmitir los resultados de la investigación preclínica a la clínica.