Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. Por eso la ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado una vez más su colaboración para mantener el desarrollo del trabajo “Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante”, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso, directora científica del instituto. Su objetivo consiste en caracterizar completamente los casos de distrofias de retina ABCA4 (enfermedad de Stargardt o distrofias de conos y bastones) que hayan sido previamente estudiados mediante aproximaciones clásicas, descubriendo  nuevas variantes genéticas en ABCA4 presentes en nuestra población. Las distrofias maculares y las distrofias de conos y bastones presentan gran superposición clínica. El síntoma principal es la pérdida de visión central. Estos cuadros presentan una gran heterogeneidad clínica.

Apoyando la investigación

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual mediante colaboraciones, como ésta, en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con dicha cooperación, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y la deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

Por su parte, el IIS-FJD, integrado por la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid, tiene como objetivo genérico promover e impulsar la investigación, el conocimiento científico y tecnológico, la docencia y la formación en el ámbito hospitalario, favoreciendo el establecimiento de sinergias y el desarrollo de una investigación integrada, capaz de agrupar un importante número de investigadores de excelencia en el ámbito biomédico, superando las barreras tradicionales que conlleva la adscripción a diferentes ámbitos administrativos y gestores.