El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) se ha unido a la empresa Novartis para lanzar la campaña ‘Ilumina La Vida’ en el objetivo de dar visibilidad al grupo de enfermedades raras que producen discapacidad visual o incluso ceguera y ocasionan así un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas.

Su intención es ofrecer recursos e información práctica sobre las principales dolencias de esta índole, con testimonios de los propios pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético, fundamental para impulsar la creación de un registro nacional de pacientes. Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, como la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que se calcula afectan, sólo en  nuestro país, a más de 15.000 personas. Estas enfermedades “suponen un gran impacto en la calidad de vida y en la autonomía de las personas afectadas”, señala José Joaquín Gil, presidente de Onero, quien enfatiza la importancia de contar con ese ‘registro’ que recopile datos de todos los pacientes y les conecte con las redes europeas de investigación en este campo, “para contribuir a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”.

La relativa baja prevalencia de estas enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas entre la población general, e incluso por parte de profesionales sanitarios, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano de unas dolencias que además, en muchos casos, no disponen de tratamiento específico, por lo que es tan fundamental incrementar la investigación en estas materias.

En muchas ocasiones, estas enfermedades derivan de algún problema genético, como las distrofias hereditarias de la retina, que afectan a una de cada 5.000 personas a escala mundial. Además, se calcula que unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades, cuyo listado completo puede consultarse en la web de Onero (www.onero.org).

Reimaginar la Oftalmología 

Para los impulsores de la campaña, es necesario "reimaginar la Oftalmología para avanzar en la misión de erradicar la ceguera evitable. Por ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares”, señalado el experto en Oftalmología, Álex Sanfeliu.

En su opinión, dado que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad visual (o incluso ceguera), el primer reto pasa por agilizar su diagnóstico precoz, pues actualmente transcurren una media de cinco años entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico formal de una de estas enfermedades raras; es más, en un 20% de los casos se estima que pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora de la Universidad de Valladolid que colabora en esta iniciativa, destaca el problema añadido de la heterogeneidad de estas enfermedades y de los cuadros clínicos con que se manifiestan. Lo que reclama un esfuerzo investigador y de detección precoz, que permita acometer los tratamientos adecuados “para detener la progresión de la enfermedad o medidas que mejoren el pronóstico y calidad de vida del paciente”. Y recuerda que un estudio genético permite identificar la mutación del gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar pronóstico y posible tratamiento. “Hoy se conocen más de 350 genes relacionados con distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya.